Von Geburt an alt

Schlaffe, faltige Haut und brüchige Knochen - jeder kennt diese typischen Merkmale alter Menschen. In sehr seltenen Fällen können Alterungsprozesse bereits gleich nach der Geburt einsetzen. Unter "Progerie" (wörtlich: "frühes Alter") fassen Mediziner eine Reihe von Krankheiten zusammen, die bereits bei Kleinkindern zur Vergreisung führen. Wissenschaftlern des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik und der Charité-Universitätsmedizin Berlin ist es jetzt gemeinsam mit Kollegen aus Köln, Münster, Chemnitz, München, Italien, den USA, Oman, Großbritannien und der Schweiz gelungen, die genetische Ursache einer solchen Progerie-Erkrankung aufzuklären.

In der aktuellen online-Ausgabe der Zeitschrift "Nature Genetics" beschreiben Stefan Mundlos und seine Mitarbeiter, dass die Krankheit Gerodermia osteodysplastica durch Mutationen des SCYL1BP1-Gens verursacht wird. Dies führt zu einem Funktionsverlust des im Golgi-Apparat lokalisierten SCYL1BP1-Proteins, welches am Transport von Proteinen aus der Zelle beteiligt ist. [H.C. Hennies, U. Kornak et al.: Gerodermia osteodysplastica is caused by mutations in SCYL1BP1, a Rab-6-interacting golgin. Nature Genetics, Advance Online Publication, 9.11.2008, DOI 10.1038/ng.252]

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